彭晓冉【视频】因你珍稀，所以珍惜，关爱罕见病，从我做起！写在山东省罕见疾病防治协会神经系统罕见病分会成立前夕-齐鲁聚精汇神

彭晓冉【视频】因你珍稀，所以珍惜，关爱罕见病，从我做起！写在山东省罕见疾病防治协会神经系统罕见病分会成立前夕-齐鲁聚精汇神

彭晓冉

罕见病（rare disease），是指发病率低、极少见的疾病，且致残率、致死率高，目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，国际确认的罕见病有七千种之多，约占人类疾病的10%。
国际罕见病日（Rare Disease Day ）活动是由欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起，旨在促进社会公众和政府对罕见病的认识及对罕见病群体的关爱和投入。2008年2月29日，第一届国际罕见病日活动在欧洲多国及加拿大同时举行，同年5月中国地区“瓷娃娃罕见病关爱中心”成立，应该是国内第一个致力于罕见病群体的关怀和救助，从事公益性、非盈利性社会工作的民间公益组织。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲、中国等30多个国家和地区的罕见病组织参加了第二届国际罕见病日的活动。其后将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。



2010年第三届国际罕见病日的主题是“Patients and Researchers: Partners for Life!”“患者和研究者：生命的伙伴”。每一位罕见病患者的经历都可以变成整个科学进步的里程碑。
2010年国际罕见病日中国区推出“四叶草”的形象，以此呼吁全社会关注罕见病。一般的苜蓿草只有三片叶子，在10万株苜蓿草中，才会有一株四片叶子的变种，“四叶草”也就被赋予幸运的含义，因此成为罕见病的标志。同时“四叶草”也寄予罕见病患者充满真爱、健康、希望以及幸福的四重寓意。同年10月18日，在山东省医学科学院韩金祥教授的倡导下，山东省罕见疾病防治协会成立，这是我国第一家经政府部门批准的罕见疾病防治协会。

2011年第四届国际罕见病日的主题为“equal（平等）”，口号是“Rare Diseases and Health Inequalities”、“Rare,but Equal”“罕见，但平等”。提倡关注同国家和同一国家内部不同地区之间罕见病患者存在的健康差距，以及罕见病患者同其他社会成员之间存在的健康差距。倡导罕见疾病患者平等地获得医疗保健和社会服务；平等地享有健康，教育，就业；住房等基本社会权利；平等地获得孤儿药和治疗。


2012年2月29日，即第五届是国际罕见病日，其主题是“solidarity（团结）”，口号是“Rare，But Strong Together”“你我携手，爱不罕见”。同年，国际罕见病日中国区宣传月的主题是“改变从了解开始”。


注：使尽浑身解数，也觅不到清晰的2011年和2012年国际罕见病日的logo
2013年第六届国际罕见病的主题是“rare disease without borders”，“罕见无国界”。

2014年第七届国际罕见病日的主题是“Join together for better care”，“共同提供更好的照护”。

2015年第八届世界罕见病日的主题是“living with a rare disease -day-by-day, hand-in-hand”，“手牵手，共同对抗罕见病”。 同年，国际罕见病日中国区的主题海报上，小蜗牛“罕罕”惊艳问世。


2016年2月29日，第九届世界罕见病日的主题是“Join us in making the voice of rare diseases heard”，“同心协力,让世界听见罕见病的声音”。同年国际罕见病日中国区推出主题为“从不罕见”公益传播年活动，瓷娃娃罕见病关爱中心联合壹读视频推出罕见病主题公益宣传片“感谢有你”（分为“拯救篇”和“感谢篇”，后有相关视频），由罕见病患者和家属自发组成的8772乐队倾情演唱《从不罕见》，正如歌中唱到的“没有阳光，就去看星光；不被看见，就用力的歌唱；请和我一样，相信爱会有力量”。




2017年第十届国际罕见病日的主题是“research”，口号是“ With research, possibilities are limitless”，“研究带来无限可能”。


2018年2月28日恰逢第十一届国际罕见病日而神经系统罕见病日，今年的主题是“Show your rare，show you care”，“因你珍稀，所以珍惜”。封面人物Yara是一位罕见病研究者、也是一名药剂师，致力于“Marfan综合征”的基因诊断基因修饰疗法的研究。

从以上历届国际罕见病日的主题不难看出，包括中国在内的世界各国对罕见病研究的投入及救助的力度均逐年增加，罕见病群体也日益收到社会的关注和重视。而在庞大的罕见病群体里面，神经系统罕见病（Raredisorders of nervous system）却占了举足轻重的地位。神经系统罕见病是指累及中枢神经系统、周围神经系统和骨骼肌的罕见疾病，多由遗传缺陷所致，如DMD、Pompe病、Fabry病、Kennedy病、线粒体病等，也可由于变性、感染、特发性炎症等后天因素所致，如ALS、MG、莱姆氏病等。目前，神经系统罕见病虽单病发病率低，但种类已近千种，且致残、致死率高，为患者及家庭和社会造成巨大的负担。
为促进神经系统罕见病的早期诊断、早期治疗，最大程度的避免残疾、改善预后，在山东省罕见疾病协会会长韩金祥教授及齐鲁医院神经内科焉传祝教授的推动下，定于第十一届国际罕见病日前夕，即2018 年2 月27 日成立山东省罕见疾病防治协会神经系统罕见病分会，分会成员涵盖省内所有地市，均为致力于神经系统罕见病研究的中青年医生，将为山东省神经系统罕见病的注册研究、诊断平台的建立、转诊系统的完善以及罕见病患者的救助搭建一个多元化、系统化、规范化、标准化的平台。
为庆祝分会成立，焉传祝教授团队特地设计了分会的logo，该logo的色彩和基调以粉、绿、蓝、白为主，与世界罕见病日的图标相呼应。图标中粉色的“R”字象征着脑、脊髓、周围神经和肌肉，那两只绿白基调紧握的双手寓意罕见病患者与研究者相互扶持，两只小手紧握呈心形，寓意着“爱，并不罕见”。

“因你珍稀，所以珍惜”，关爱罕见病，从我做起！

下面是本次活动的会议日程，会后的交流学习及医患交流会欢迎感兴趣的同道和罕见病患者朋友积极参加。





Spring is coming！！！