彭晓冉【视频】国际罕见病日十周年：承担人类所有坏运气的他们，理应得到我们更多的爱-暨南大学深旅学院团委

彭晓冉【视频】国际罕见病日十周年：承担人类所有坏运气的他们，理应得到我们更多的爱-暨南大学深旅学院团委

彭晓冉国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。今天是第十一个国际罕见病日。

续2017年的“让研究带来无限可能”，今年依然以“research”为主题，强调患者群体在启动、推进研究中的作用。


什么是罕见病？
“瓷娃娃”（脆骨病）、“月亮孩子”（白化症）、“不食人间烟火的孩子”（苯丙酮尿症）……这些听上去有点浪漫的名字，背后却是可怕的疾病。它们同属于流行率很低、80%由基因缺陷所导致的疾病，全世界范围内的近7000种病症奇异、发病率低但死亡率高的疾病统称为罕见病。
据估算，中国罕见病患者以达到1680万。无论是病种数量还是患者总人数都足以说明，罕见病及其患者群体实际并不罕见。

月亮孩子

食物过敏症-不食人间烟火的孩子
2013年，罕见病发展中心联合瓷娃娃罕见病关爱中心推出了一条国际罕见病日的宣传视频。视频里详细介绍了一些特殊的罕见病名、罕见病患者人数、罕见病的特点及国内外的现状等等。主题则强调：改变，从了解开始。

因为罕见病发病几率低，或许，有人觉得离我们很遥远，其实，它时时潜伏在每个人的身边。据相关医学文献记载，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。虽然这种概率很低，但对遇到的家庭来说就是百分之百。因此，关注罕见病、关爱罕见病患，已经越来越多地成为社会共识。
多年以来，在我国大陆地区从政府机构到民间组织，越来越多针对罕见病患者的公益互助组织应运而生。但公众对于罕见病的认识还是知之甚少。
罕见病组织
1
2000年，由血友病患者及其家属和志愿者自愿组成的全国非赢利性公益组织——中国血友之家成立；
2
2006年，为淋巴管肌瘤病（LAM）患者提供诊治信息和交流平台的中国LAM关爱协会成立；
3
2008年，白化病患者自发成立月亮孩子之家，给患者及其家庭提供相关信息咨询，帮助患者与家人建立信心；
4
2009年，瓷娃娃关怀协会作为国际罕见病日中国地区合作伙伴，举办了一系列罕见病宣传和政策倡导活动 ；
......

公众经常听到的一种罕见病人叫“瓷娃娃”，这是一个相当好听的名字。然而，身为“瓷娃娃”的他们却要长期忍受成骨不全带来的脆弱身体和病痛折磨。

这条关于罕见病人-“瓷娃娃”的公益广告，从第三人称视角从发，直击瓷娃娃们的内心世界。家是所有人的安全岛，但对于天生易碎的“瓷娃娃”们来说，即便是家也能带来伤害，即便是来自父母的一个爱的拥抱，也会带来挥之不去的伤痛。

除了人们常听说的几种罕见病，至今全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%。中国罕见病涉及千万人，有人呼吁将罕见病列入社保。成骨不全症（瓷娃娃）也是罕见病中的一种，中国约有10万名这样的人。
罕见病还包括肺动脉高压、巨指症、自闭症、水过敏症、睡美人综合症等...

表皮溶解水疱症(英文: EB，Epidermolysis Bullosa)，是一种罕见的遗传性疾病，患者被称为“蝴蝶宝宝”。他们皮肤脆弱，稍微摩擦就破皮，形成水疱或血疱，严重者甚至口腔、舌头、食道、肠胃等黏膜部位也会出现水疱，阻塞进食，致营养不良、皮肤变形、肢体萎缩，甚至产生皮肤癌。
奥地利设计师Staudinger和Frank用带刺的生活用品展现了表皮溶解水疱症患者的脆弱生活，希望借此让人们了解罕见病者所要遭遇的痛苦。



罕见病是否能被有效治疗？
以大家熟知的罕见病——渐冻症为例，这种疾病目前没有有效的治愈方式，唯一可以有效延缓患者脑神经运动神经损伤的药品“利鲁唑”则价格不菲。以一个月的用量为标准，进口药物的花费要在5000元左右，国产的仿制药花费每月则在1700元左右。在每个患者家庭的账本里，还有一笔重要的款项是辅具费用。以中后期患者必需的呼吸机为例，一台价格近10万元，为防止停电还需要配备电力系统，这都给患者家庭造成了不小的经济压力。

如同绝大部分的罕见病一样，渐冻症也没有被纳入医保报销限额和报销比例更大的“特殊病种”之中。罕见病药物费用高昂且需要长期支付，短期之内要进入医保并不现实。目前在国内比较可行的救助方式主要依靠慈善捐赠。

关注罕见病人，亦是关注我们自己
图文来源 | 中国慈展会